
原标题:危险的“胎记”越长越多,医生提醒慎防这种遗传性疾病!
宝宝出生后发现身上开始
出现咖啡色大小不一的斑片,
医生说这是“胎记”。
但随着年龄增大,斑片慢慢的变多。
这下家长开始着急了
图片来自:Dermatology 4th ed
焦急的父母和孩子一起前往皮肤科就诊,
皮肤科医生却说宝宝可能患有“神经纤维瘤病”,
这是怎么回事呢?
医学指导:广州市皮肤病防治所中四门诊 主治医师陈荃
危险的“胎记”
平时肉眼看到的“胎记”其实是一种疾病,俗称“牛奶咖啡斑”。
“牛奶咖啡斑”是一种常见的先天性色素性疾病,一般婴儿出生时就有,可以发生在任何部位,形状可以是椭圆形,也可以是不规则的,边缘往往和周围正常皮肤界限清楚。
这种疾病使用调Q激光、皮秒激光和红宝石激光治疗,部分患者效果良好。
如果患儿出现6处以上,直径大于1.5厘米的咖啡斑时,家长们就需要警惕了,这可能是“神经纤维瘤病”的表现。
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(慎点)
图片来自:Dermatology 4th ed
“神经纤维瘤病”是一种 遗传性疾病,最常见的是1型神经纤维瘤病。
它的特点是:
1
青春期前多发牛奶咖啡斑;
2
出现多个神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;
3
腋窝雀斑样色素斑;
4
视神经胶质瘤;
5
虹膜色素缺陷瘤;
6
骨关节发育异常。
因为遗传模式是显性遗传,存在体细胞突变,伴或不伴家族史的情况都有发生。
很多患儿早期只出现皮肤色素斑时,没有可触及的瘤体, 此时做全面的检查很重要。
及时的干预能够大大减少严重并发症。基因诊断的发展和普及也帮助了很多不典型病例进行确诊。
“神经纤维瘤病”怎么防治?
早期的确诊,对多系统的评估后,能够最终靠皮肤外科、眼科、骨科手术对症处理瘤体和骨发育不良的情况。 因为这类患者也是多种肿瘤易感性体质,定期需要筛查其他系统肿瘤。
基因诊断和产前诊断对于预防后代发生本病也是有效的措施,但应在有资质的机构进行全方位检查。
图文无关,来自于网络
国外现在在进行靶向药物的临床试验,也许在不久的将来,“神经纤维瘤病”也能成为可以被治愈的疾病!
【来源:广州卫健委】
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