先天性成骨发育不全应该如何回事

在此之前可能大家并不知道先天性成骨发育不全怎么回事，其实比较通俗的讲就是发育不好，也可以说成是身材矮小等特点吧，也许在大家的身边就会有这样的人存在。那么，大家可能就会疑问先天性成骨发育不全怎么回事，一起来看看吧。

先天性成骨发育不全怎么回事

1、成骨不全症是怎么回事

成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。

2、发病机制

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

3、先天性遗传病

成骨不全症又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

成骨发育不全的症状

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。

骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。

其实大家不用看上文的那些症状也应该能够判断出来什么是先天性成骨发育不全，这种疾病在大家小的时候还是有机会治愈的，但是如果大家耽误了，在长大后再去治疗的话就不太容易治疗了，所以大家最好能够尽早的去治疗。